乳腺癌基因检测：心理和社会影响

用于评估乳腺癌和卵巢癌风险的基因检测可能会引起许多情绪和心理反应。得知您的检测结果是阳性或阴性会对您有什么影响？

如果怀疑自己携带乳腺癌易感基因突变（BRCA1 或 BRCA2），可以考虑做个基因检测。首先，检测对少数女性有用，看您是否是其中之一。

基因检测要考虑您及家人的心理、情感和社会影响。

检测结果呈阳性

如果基因检测显示 BRCA 基因突变，得知自己的检测结果后，您可能会出现一系列反应，包括：

• 担心患上癌症。BRCA 基因改变并不意味着您一定会得乳腺癌或卵巢癌。测试结果不能确定您的确切风险水平，您可能在什么年龄患上癌症，疾病的发展程度，或者与其他女性相比您死于癌症的风险如何。
• 了解到自己的风险状况后感觉很放松。您可以会从积极的角度看待自己的检测结果：现在您知道自己要面对什么了。您可以加大癌症监测力度，或者采取降低风险的措施，例如预防性外科手术或药物治疗。您也有可能去提醒和教育可能受到影响的家庭成员。
• 家庭关系紧张。您的一些亲戚可能不想知道家族中检测到了基因突变。但是，如果您计划采取预防性措施，比如预防性外科手术，可能很难对亲密的家庭成员保密。事先考虑如何（甚至是否）与家人分享您的检测结果。
• 因为将基因突变传给孩子而感到内疚。了解自己的基因状况后，您可能会担心孩子也遗传了这种基因突变。如果您知道自己是乳腺癌基因的携带者，可能会产生更多问题，以及对什么时候与孩子讨论这一结果感到焦虑。
• 做出重大医疗决策的压力。检测结果呈阳性意味着您要考虑最适合自己的癌症预防和早期检测策略。与遗传咨询师、乳腺专家或肿瘤学家讨论各种选项，他们也许能够给您一些指导。
• 担心健康保险歧视。在美国，《2008 年联邦基因信息非歧视法》保护接受基因检测的个人。该法案禁止保险公司依据基因信息拒绝投保健康保险或提高保费或缴费率。该法还包括防止就业歧视。

与您的遗传咨询师、医生或其他医疗保健提供者讨论这些问题或任何其他顾虑。

阴性检测结果

如果基因检测未发现 BRCA 基因变异，您可能会感到：

• 解脱，即您患癌症的风险不会更高。如果您的检测结果是阴性的，而家族中有突变史，您会觉得如释重负。然而，考虑到您的家族史，您可能会希望与您的医生一起根据您的家族史来定制一个适合您的筛查计划。

  如果因为检测结果是阴性就产生一种虚假的安全感，这种想法是错误的。您仍旧面对与普通人群相同或稍高（因为有家族病史）的患癌风险，这使得您一生中患乳腺癌的几率约为 1/8。

• “幸存者”的负罪感。BRCA 突变检测结果呈阴性可能会给您带来负罪感，尤其是当其他家族成员确实携带了这种突变并面临更高的患癌症风险。
• 不确定您患癌症的风险。检测结果并不总是一目了然。即便检测结果是阴性，医生也可能无法准确评估您在一生中的患癌风险。而且，检测结果为阴性并不代表您不会患上癌症，就像检测阳性并不代表终会患上癌症一样。

变异或未知的检测结果

在某些情况下，检测会发现一种在以前的家族中没有观察到的基因改变，关于这种改变是否会增加患乳腺癌或卵巢癌的风险尚无足够的信息。这被称为是意义不确定的变异。

得知您具有一个未知意义的遗传变异可能会导致：

• 对您的癌症风险感到困惑和焦虑
• 由于缺乏准确的个体化癌症风险信息而感到沮丧
• 制定癌症筛查、治疗和预防决策面临的挑战

应对检查结果

大多数人如果有机会查明他们患严重疾病的风险是否高于平均水平，则会感到焦虑。事实上，您可能决定宁愿自己不知道，而干脆放弃检查。那是正确的选择。

对阳性检测结果感到忧伤、焦虑甚至愤怒也正常。如果您没有预料到结果呈阳性，例如没有明显的家族史，您可能会经历更深刻的消极反应。

然而，研究表明，从长远来看，大多数人得知癌症风险增加后能很好地应对，不会对检测结果产生极大困扰。

如果 BRCA 基因检测呈阳性，决定做预防性手术并非急事。您在决定前有时间研究和了解您所有的方案。有时寻求第二意见或会见能根据您个人情况帮您权衡可选方案利弊的乳房专科医生会有所帮助。

许多人仅仅知道他们的风险状况就能减轻心理痛苦和负性情绪。他们可能积极主动，制定个性化计划来应对增加的风险。